De belangrijkste kenmerken van OI zijn: breekbaarheid van de botten, korte gestalte, scoliose en andere skeletafwijkingen, losse gewrichten, blauwe sclerae, slechthorendheid, fragiele tanden (dentinogenesis imperfecta), hart- en longproblemen. Terwijl OI een zuivere fysieke conditie is, heeft recent onderzoek aangetoond dat mensen met OI ook een significante psycho-sociale impact kunnen ervaren, zoals angst of isolement. OI kan bestaan in een milde, gematigde of ernstige vorm.
Diagnose
Gebroken botten die optreden bij weinig of geen trauma zijn vaak de eerste indicatie dat een baby of kind mogelijk OI heeft. Baby’s met matige of ernstige vormen van OI worden vaak geboren met gebroken botten. Kinderen met mildere OI (Type I) ondergaan vaak hun eerste gebroken bot als gevolg van normale activiteit – tijdens een luierwissel, terwijl ze worden opgetild, je de baby een boertje laat doen of wanneer ze beginnen te staan en lopen. Sommige zeer milde gevallen van OI Type I worden niet gediagnosticeerd tot de tienerjaren of volwassen jaren.
OI blijft in de eerste plaats een klinische diagnose. Een arts, meestal een geneticus, kan de aandoening vaak diagnosticeren op basis van de aanwezigheid van fracturen en andere klinische kenmerken. Een genetische test kan de diagnose bevestigen. Dit is vooral belangrijk om het letsel te onderscheiden van het letsel dat wordt veroorzaakt door lichamelijk kindermisbruik. Aanvullende bloed- en urinetests worden vaak gebruikt om andere aandoeningen zoals Hypofosfatasemie of Rachitis uit te sluiten. De meer ernstige vormen van OI kunnen prenataal worden gediagnosticeerd.
Bron: Onze partner OIF (OI Foundation) met kleine aanpassingen en vertaling.