Care4BrittleBones zet zich in voor een betere kwaliteit van leven voor mensen met OI

Wat is OI

Wat is OI

Ook bekend als OI of ‘broze botziekte’ – is een zeldzame genetische ziekte van bot- en bindweefsel. De diagnose is over de hele wereld bekend en komt voor ongeacht geslacht of etnische afkomst. Het kan ontstaan door een spontane mutatie kort na bevruchting of geërfd van een ouder.

Oorzaak van OI

OI wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat resulteert in onvoldoende productie of onvolmaakt gevormd collageen, dat de hoofdcomponent is van bindweefsel zoals bot. OI kan alle delen van het lichaam aantasten, waaronder ogen en interne organen. In ongeveer 90 procent van de gevallen is OI het gevolg van mutaties in type I-collageen. In de laatste 10 jaar zijn verschillende zeldzame vormen van OI ontdekt die door andere genen dan type I-collageen zijn veroorzaakt.

Bron: onze partner OIFE (Osteogenesis Imperfecta Federation Europe) vertaald met kleine aanpassingen.